Лаборатория медицинской генетики и эмбриологии Централизованной клинико-диагностической лаборатории

В настоящее время в лаборатории медицинской генетики и эмбриологии трудится 10 сотрудников, из них 6 врачей, 3 фельдшеров-лаборантов. Все сотрудники аттестованы, имеют сертификаты и квалификационные категории.

В ЛМГиЭ выполняются следующие исследования:

1. Неонатальный скрининг – обследование всех новорожденных Архангельской области и Ненецкого автономного округа с целью раннего выявления тяжелых наследственных болезней (фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, галактоземии, муковисцидоза, адреногенитального синдрома) и их своевременного лечения.

2. Селективный биохимический скрининг на наследственные болезни обмена веществ — обследование с целью выявления нарушений обмена углеводов и аминокислот с использованием качественных реакций и тонкослойной хроматографии.

3. Комбинированный пренатальный биохимический скрининг беременных женщин Архангельской области с целью ранней диагностики хромосомных заболеваний (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдварса), врожденных пороков развития, преэклампсии, задержки роста плода.

4. Цитогенетические исследования — анализ хромосомного набора:

– в клетках периферической крови (венозной) с целью выявления нарушений количества и структуры хромосом у пациентов с множественными врожденными пороками, умственной отсталостью, задержкой психомоторного развития, задержкой физического развития, задержкой речевого развития, нарушением полового развития, бесплодием (нарушения в спермограмме у мужчин, аменорея у женщин и т.д.), невынашиванием, а также для определения прогноза потомства и обследование детей перед усыновлением.

– в клетках ворсин хориона/плаценты/пуповинной крови плода с целью выявления количественных (Синдром Дауна, Синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Теренера) и крупных структурных перестроек хромосом.

– в клетках костного мозга с целью выявления количественных и крупных структурных перестроек при гемобластозах у детей.

5. Высокотехнологичные процедуры эмбриологического этапа программ вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ):

– лабораторное исследование эякулята (спермограмма);

– подготовка образцов спермы к внутриматочной инсеминации;

– криоконсервация и размораживание биоматериала (яйцеклеток, спермы, эмбрионов);

– культивирование эмбрионов;

– искусственное оплодотворение (ЭКО, ИКСИ);

∙ вспомогательный хетчинг;

– участие в программе криопротокола.

ЛМГиЭ оснащена высококачественным и надежным оборудованием от ведущих мировых производителей (Финляндия, Германия, Япония), что позволяет обеспечить высокое качество лабораторных исследований:

– Приборный комплекс для неонатального скрининга «DELFIA» с программным обеспечением «Мультикалк», анализатор флюорометрический AutoDELFIA (Финляндия).

– Биохимический экспресс-анализатор BRAНMS KRYPTOR compast plus (Германия) c программой расчёта ASTRAIA.

– Микроскопы Leica DM-2500 (Германия), Leica DM-5000 (Германия), Zeiss Axio Scope A1 (Германия). Система оптического анализа для кариотипирования метофазных хромосом IKAROS MetaSystems.

– Инвертированный микроскоп NIKON eclipse Ti (Япония) с микроманипуляционной станцией NARISHIGE.

– CO2 инкубатор ThermoSCIENTIFIC (США).

– Микроскоп NIKON eclipse E200 (Япония) c программным обеспечением Sperm Class Analyser SCA).

В ЛМГиЭ осуществляется регулярный внутренний и внешний контроль качества и достоверности лабораторных исследований.