Пренатальный / неонатальный скрининг

Каждая будущая мама хочет знать все ли в порядке с течением беременности и ее долгожданным ребенком, чтобы легко и без лишней траты нервов провести все 9 месяцев беременности.

Не всегда правильный образ жизни и здоровое питание, с обилием витаминов и физической активностью могут дать стопроцентную гарантию, что здоровью малыша ничего не угрожает. Есть вещи, на которые ни одна будущая мама не сможет повлиять, например - генетика.

Для многих непонятная и непредсказуемая, потому как может явиться результатом влияния многих факторов, например, каких-либо заболеваний, которые были у родственников в 3-м поколении, и о которых узнать будущим родителям просто не представляется возможным.

Пренатальным или дородовым скринингом называют комплексное обследование, которое проводится три раза: в первом, втором и третьем триместре. В рамках обследования назначают ультразвуковую диагностику и биохимический анализ венозной крови.

Проводится бесплатно и обязательно всем беременным мамам, вставшим на учет в женской консультации.

Какие врожденные патологии может выявить скрининг?

• Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом)

• Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре)

• Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме)

• Грубые врожденные пороки развития (пример анэнцефалия, гастрошизис, омфалоцеле)

Кроме того, комбинированный скрининг I триместра беременности позволяет расчитать риски акушерских осложнений (задержка роста плода, преэклампсия, преждевременные роды)

Первый скрининг при беременности проводят между 11-ой и 13 неделями и 6 дней. Скрининг первого триместра предполагает две диагностические процедуры: УЗ-исследование и забора образцов крови для опредление материнсиких сывороточных маркеров с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологий.

При скрининговым исследовании оцениваются УЗ-маркеры (признаки) хромосомной аномали, а именно размер носовой кости, толщина воротникового пространства.

В ходе исследования биохимического анализа крови определяются следующие показатели: β-ХГЧ и РАРР-А.

Гормон β-ХГЧ вырабатывается оболочкой зародыша. Повышение концентрации этого вещества в крови может свидетельствовать о наличии следующих факторов риска:

• токсикоз;

• синдром Дауна;

• многоплодная беременность;

• сахарный диабет у будущей матери.

Пониженный уровень β-ХГЧ может сигнализировать о:

• внематочной беременности;

• развитии синдрома Эдвардса;

• наличии плацентарной недостаточности;

• высоком риске выкидыша.

РАРР-А (связанный с беременностью плазменный протеин А) – белок, отвечающий за иммунитет организма беременной женщины и обеспечивающий работу плаценты.

Повышение или понижение уровня этого белка в крови может говорить о:

• угрозе выкидыша;

• хромосомных аномалиях плода;

• вероятном развитии синдромов Корнели де Ланге, Дауна, Эдвардса.

Второй скрининг при беременности

Второй скрининг при беременности проводят на сроке 18- 20 недель и 6 дней.

В задачи ультразвукового исследования второго скрининга входит изучение не только фетометрических параметров, но и анатомических характеристик жизненно важных органов. Малыш уже достаточно подрос для того, чтобы более чётко оценить развитие его анатомических структур. Головной мозг плода исследуется на предмет возникновения гидроцефалии. Проверяется отсутствие расщелины средней части лица. Исключаются грыжи позвоночника.

Третий скрининг при беременности

Третий скрининг при беременности проводят на 30-34 недели 6 дней беременности.

Есть ряд врожденных пороков развития, которые принято называть поздно манифестирующими. Это те заболевания плода, которые проявляются только после 28 недели беременности, и соответственно, могут визуализироваться на УЗИ только в 3 триместре. Это могут быть, например, пороки развития опорно-двигательной и мочевыделительной систем. Некоторые поздно манифестирующие пороки развития обусловлены заболеваниями, которые мама перенесла во время беременности. Так, клапанные пороки сердца могут развиться после перенесенного будущей мамой ОРВИ, но уже после успешно пройденных первого и второго скринингов.

Также во время всех УЗИ-скринингов оценивается расположение и степень зрелости плаценты, измеряется амниотический индекс (исследование количества околоплодных вод). Еще одна составляющая скрининга – допплеровское исследование сосудов. Допплерография включена в рутинное скрининговое исследование, поскольку хорошо отображает состояние маточно-плацентарного и плодово-плацентарного кровотоков и позволяет выявить различные степени нарушения кровообращения. Допплерография помогает врачу убедиться, что ребенок нормально развивается и получает для этого достаточно питательных веществ и кислорода. С помощью допплерографии можно заподозрить наличие гипоксии у плода, откорректировать тактику ведения беременной, а в ряде случаев и выбрать оптимальный метод родоразрешения.

Скрининги 1 и 2 триместров беременности проводятся в межрайонных кабинетах антенатальной охраны плода (МКАОП). Ультразвуковые исследования пройденные в частных медицинских центрах не заменяют собой скрининги в МКАОП.

При установлении по результатам скрининговых исследований у беременной женщины высокого риска по наличию хромосомной аномалии и/или пороков развития плода, женщина направляется в МГК ПЦ для контрольного УЗ исследования, медико-генетического консультирования, подтверждения пренатального диагноза с использованием инвазивных методов обследования (при наличии показаний).

Памятка для родителей новорождённого ребенка о неонатальном скрининге

Что такое неонатальный скрининг?

Неонатальный скрининг - это массовое обследование всех новорожденных, которое проводится с целью раннего выявления (до развития клинических симптомов) и лечения наследственных и врожденных заболеваний. Все расходы на неонатальный скрининг для граждан РФ, включая подтверждающую диагностику, оплачиваются за счет средств бюджета РФ.

На какие заболевания проводится неонатальный скрининг?

Ранее скрининг проводился на 5 наследственных / врожденных заболеваний. С 01.01.2023 года в РФ неонатальный скрининг расширен до 36 заболеваний.

—Наследственные болезни обмена веществ (НБО) - группа генетических заболеваний, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются различные системы и органы. При большинстве НБО для лечения применяют диетотерапию, которую необходимо начать как можно раньше, чтобы сохранить здоровье ребенка.

—Врождённый гипотиреоз – наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжёлой умственной неполноценности. На сегодняшний день, своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии.

—Адреногенитальный синдром - группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжёлых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Лечение классических форм этого синдрома предполагает применение гормонозаместительной терапии.

—Муковисцидоз - одно из наиболее распространѐнных наследственных заболеваний. Проявляется поражением легких, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Необходимо начинать лечение как можно раньше, чтобы максимально улучшить качество и продолжительность жизни.

—Спинальная мышечная атрофия - это тяжёлое наследственное нервно-мышечное заболевание. Болезнь может начаться с первых дней / месяцев жизни, проявляться постепенно нарастающей слабостью мышц и приводить к тяжѐлым двигательным нарушениям. В настоящее время существует терапия, которая вместе со специализированной реабилитацией может в значительной степени уменьшить проявления этого заболевания.

—Первичные иммунодефициты (ПИД) — это наследственные или приобретенные заболевания иммунной системы. Дети с ПИД подвержены высокому риску развития тяжёлых инфекций с первых дней жизни. Если заболевание выявлено вовремя, повышается успешность лечения, позволяющего восстановить нормальную функцию иммунной системы.

Информированное добровольное согласие родителей

Обследование новорожденного проводится только при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка. Стоит иметь в виду, что при отказе от обследования ребенка диагноз наследственного и (или) врожденного заболевания будет поставлен несвоевременно и лечение будет начато в более поздние сроки, что приведет к негативным последствиям для его здоровья.

Где, как и когда проводится взятие крови для неонатального скрининга?

Забор образцов крови на неонатальный скрининг осуществляют в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов (роддом) и, при необходимости, в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь детям (стационар, детская поликлиника/консультация). При взятии образцов крови для обследования медицинской организацией, производившей забор, ставится отметка о прохождении скрининга в карту развития ребенка.

Взятие образцов крови новорожденного осуществляется из пяточки на 2-е сутки жизни на 2 специальных тест бланка из фильтровальной бумаги. У недоношенных детей кровь берется на 7-е сутки жизни. Эта рутинная процедура взятия небольшого количества крови из пятки новорожденного практически безболезненна и никак не травмирует ребенка.

Где и как исследуют кровь?

Тест-бланки с образцами крови доставляются в медико-генетическую лабораторию ГБУЗ АО “Архангельская областная клиническая больница”, в которой проводят исследование на 5 наследственных заболеваний. Второй тест-бланк с биологическим материалом новорожденного отправляется в СПб ГКУЗ “Диагностический центр (медико-генетический)” г. Санкт-Петербург, где проводят исследование на 31 наследственное заболевание.

Как узнать результат?

Если Ваш лечащий врач не связался с Вами, это означает, что результат скринингового обследования отрицательный, то есть у ребенка не выявлено подозрения ни на одно из 36 скринируемых наследственных заболеваний. Важно понимать, что наследственных заболеваний много, и скрининг не позволяет исключить у ребенка все болезни.

Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге (положительный результат) и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, врач-педиатр проинформирует Вас об этом и даст направление на консультативный прием к врачу-генетику ГБУЗ АО “АОДКБ им. П.Г.Выжлецова” для проведения подтверждающей диагностики.

Всегда ли положительные результаты теста означают, что ребенок болен?

Следует помнить, что положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание Вас вызовут на дальнейшее обследование – дополнительную уточняющую диагностику для подтверждения или исключения наследственного / врожденного заболевания.

Почему важна подтверждающая диагностика, где она проводится?

Подтверждающая диагностика, в зависимости от заболевания, включает более сложные лабораторные тесты, которые проводятся в >ФГБНУ «Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова» (г. Москва).

Где ребенок будет лечиться, если будет выявлено наследственное заболевание?

Ребенок в зависимости от заболевания будет наблюдаться врачом-генетиком ГБУЗ АО “АОДКБ им. П.Г.Выжлецова” и/или, в зависимости от особенностей, течения и осложнений заболевания, у специалиста по профилю заболевания в детской поликлинике по месту проживания.

Лечатся ли наследственные заболевания, выявляемые при неонатальном скрининге?

Наследственное заболевание – это история на всю жизнь. Но именно благодаря массовому обследованию всех новорожденных и расширению программы неонатального скрининга до 36 заболеваний есть возможность на самой ранней стадии выявить тяжелую патологию и начать своевременное эффективное лечение для получения максимального эффекта: предотвратить тяжелые последствия и спасти жизни детей.